Indelle on kahte tüüpi: lühikesed ja pikad. Mõni pani läveks 50 baaspunkti; teised valivad 1000 baaspunkti. Lühikesi ja pikki indelle nimetatakse erinevalt.

<50bp lühikesi indelle kutsutakse otse lugemisjoondusest. Kaasaegsed indeli helistajad loovad sisuliselt mitme rea joondamise ja kutsuvad indelli, kus on piisavalt lugemistuge. Lühikesed indelid võivad katkestada avatud lugemisraamid.

Illumina lugemiste puhul nimetatakse pikki indelle tavaliselt jagatud joondusega või loetud paari joondusega, kuna peavoolu joondajad ei suuda pika indeli kaudu otse joondada. Pikad indelid on teatud struktuuriline variatsioon. Need võivad geenistruktuure dramaatilisemalt mõjutada (nt kustutada terve ekson; keerata transkriptsioon transposooni sisestamise abil; luua pseudogeene).

Lõppkokkuvõttes on nii lühikesed kui ka pikad indelid geneetiliste variantide tüübid. Neile helistamine aitab mõista, kuidas geneetika fenotüüpe kujundab.

Lisamised ja kustutamised (indelid) on üks tüüpi paljude erinevate geneetiliste variatsioonide tüüpide hulgas, nagu näiteks ühe nukleotiidi variandid (SNV), koopiate arvu variandid (CNV) ja struktuursed variandid (SV). Oletan siin, et teate, kuidas indelleid määratletakse, kuid olete lihtsalt püüdnud mõista nende avastamise ja analüüsimise olulisust.

Indelikõne eesmärk, nagu ka kõigi helistamise variantide eesmärk, on teha kindlaks geneetilised variandid, mida saab hiljem seostada oluliste fenotüüpidega, eriti haigus. Näiteks kui 60% -l XYZ-haigusega patsientidest on geen 123 promootorpiirkonnas indel, siis on see uuringutes ja kliinilises ravis ülimalt huvipakkuv ja väärtuslik teave.

Kogu genoomi hõlmavad uuringud (GWAS) on aastaid püüdnud seostada SNV-sid haiguste ja teiste fenotüüpidega. Indelitega on tehtud palju vähem tööd, kuid nende avastamine ja analüüsimine on endiselt väga huvipakkuv ala.

Indeli kutsumise protsessi ulatuses võib tavaliselt leida suuri indelle kaardistades paaritatud lugemised ja otsides suuri erinevusi eeldatavas kauguses paaride ja vaadeldava kauguse vahel.

Huh, minu keskmine sisestusmaht on 400 baaspunkti, kuid seda piirkonda ääristavad joondatud lugemispaarid on 1200 baaspunkti kaugusel . Seal peab olema kustutus 800 bp!

Selle strateegia abil on palju raskem tuvastada väiksemaid indelle, kuna neid on raskem eristada mürast (s.o järjestatud fragmentide pikkuse variatsioonist). Kuid nagu ühes teises vastuses mainitakse, kajastuvad paljud lühikesed indelid lihtsalt joonduse lühikeste lünkadena